肝细胞癌(HCC)是最常见的肝癌类型,发病率和死亡率都很高,2020年中国癌症新发病例457万例,其中肝癌新发病例数41万例,位居第5位。2020年中国癌症死亡病例300万例,其中肝癌死亡病例数39万例,高居第2位。肝癌是具有高度异质性的疾病,开发有效的抗HCC疗法异常困难。且多数患者就诊时已为晚期,肝切除与局部消融术的效果有限,需要接受全身性化疗、靶向药物治疗等。二代测序 (NGS) 技术的出现对发现 HCC 的驱动基因和高频突变做出了重大贡献。多项研究表明基因检测在预测预后风险及指导HCC靶向治疗和免疫治疗方面展示了巨大的潜力,为HCC患者的个性化医疗铺平道路。 问题 Q1:为什么不做活检也能诊断肝癌呢? Q2:什么是中国肝癌临床分期? Q3:为什么肝癌患者具有高度的瘤内异质性? Q4:肝癌中有哪些关键的致癌驱动基因发生变异? Q5:中国肝癌患者常见哪些基因变异? Q6:肉瘤样肝癌常见哪些基因变异? Q7:CSCO指南推荐晚期HCC可选择哪些治疗策略? Q8:NCCN指南推荐晚期HCC可选择哪些治疗策略? Q9:HCC 应用靶向或免疫单药治疗的疗效如何? Q10:已获批晚期HCC系统治疗的药物疗效如何? Q11:常见肝癌信号通路中有哪些药物“靶标”? Q12:有哪些预测HCC系统治疗疗效的潜在生物标志物? Q13:HCC患者检出ARID1A突变与预后不良相关吗? Q14:HCC患者检出LRP1B或TP53/ target=_blank class=infotextkey>P53突变与预后不良相关吗? Q15:TSC2突变可预测HCC患者肝切除术后早期复发风险吗? Q16:HCC患者检出TSC1/2突变在肝移植后可考虑西罗莫司吗? Q17:HCC患者检出TSC1/2突变可考虑依维莫司吗? Q18:HCC患者检出RAS突变可考虑什么治疗? Q19:HCC患者检出高水平MET扩增可考虑克唑替尼吗? Q20:HCC检出PI3K/mTOR通路基因突变可考虑什么靶药治疗? Q21:HCC检出DDR/HRR通路基因突变可考虑什么靶药治疗? Q22:混合型肝细胞胆管癌检出BRCA2突变可考虑奥拉帕利吗? Q23:HCC患者检出dMMR/MSI-H或TMB-H的频率为多少? Q24:HCC患者检出MSI-H可考虑免疫单药治疗吗? Q25:PD-L1表达可以预测HCC患者ICI治疗的疗效吗? Q26:PD-L1表达的HCC患者可考虑帕博利珠单抗三联方案吗? Q27:PD-L1高表达的HCC患者可考虑雷莫卢单抗+度伐利尤单抗吗? Q28:RET扩增/PD-L1表达/TMB-H的HCC患者可考虑靶向+免疫吗? Q29:HCC患者检出TMB-H可考虑免疫单药治疗吗? Q30:HCC患者检出POLE突变可考虑免疫单药治疗吗? Q31:WNT通路突变与HCC患者ICI疗效较差相关吗? Q32:ICI联合贝伐单抗可改善CTNNB1突变引起的免疫抑制微环境吗? Q33:HCC患者是否可通过血液ctDNA样本检测基因突变? Q34:TERT启动子突变可作为HCC癌前病变辅助诊断的标志物吗? Q35:HCC患者血浆检出TERT启动子突变预示预后不良吗? Q36:ctDNA监测可预测仑伐替尼治疗晚期HCC患者的疗效吗? Q38:HCC患者需要检测遗传易感基因吗? 答疑